Deteksi Sindrom Apert pada Anak Semenjak Proses Kelahiran

Sindrom Apert tergolong sebagai kelainan langka dengan angka perbandingan kasus 1:65.000 bayi lahir. Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang dapat menimbulkan gangguan dalam perkembangan tulang tengkorak. Bayi yang mengalami sindrom Apert lahir dengan bentuk kepala dan wajah abnormal. Dalam beberapa kasus, bayi yang lahir dengan sindrom ini sering mengalami cacat lahir.

Bagaimana mendeteksi sindrom Apert?

Tanda dan gejala dari sindrom Apert yang signifikan, yaitu bentuk wajah yang khas dapat dikenali semenjak lahir. Dokter akan melakukan pemeriksaan pada kepala, wajah, tangan, dan juga kaki. Dokter juga akan memeriksa kondisi abnormalitas pada tulang.

Prosedur medis yang dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Apert, yaitu dengan rontgen atau CT scan pada bagian kepala. Prosedur ini bertujuan untuk memastikan penyebab dari gangguan tersebut. Selain dengan pemeriksaan rontgen, dokter juga akan merekomendasikan tes genetik untuk memastikan diagnosis sindrom Apert.

Apa yang menyebabkan sindrom Apert?

Penyebab pasti sindrom Apert belum dapat diketahui hingga saat ini. Para pakar mengira bahwa pemicunya adalah mutasi gen FGFR2. Mutasi gen tersebut bersifat diturunkan. Namun, terdapat pula kasus bayi dengan sindrom Apert yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi serupa.

Mutasi gen tersebut akan menyebabkan tulang penyusun tengkorak, wajah, tangan, dan kaki, berhenti berfungsi lebih awal dari semestinya. Kondisi ini akan menyebabkan gangguan bentuk pada kepala, wajah, tangan, dan kaki.

Tanda dan gejala yang ditimbulkan dari sindrom Apert

Gejala utama yang kemungkinan muncul pada bayi dengan sindrom Apert, yaitu kelainan pada bentuk pada bagian kepala dan wajah, seperti:

  • Kepala yang cenderung memanjang dengan dahi yang tinggi.
  • Mata terlihat lebih besar dan menonjol dari ukuran normal dengan kelopak mata yang seringkali sulit menutup.
  • Bagian tengah wajah cenderung terlihat cekung.

Sindrom Apert dapat memicu komplikasi yang mengakibatkan pertumbuhan tulang tengkorak terganggu. Ada pun gejala yang perlu diperhatikan, yaitu:

  • Infeksi telinga atau sinus yang terjadi secara berulang.
  • Mengalami gangguan pendengaran.
  • Terhambatnya perkembangan intelektual.
  • Obstructive sleep apnea atau gangguan pernapasan ketika tidur.
  • Susunan gigi yang cenderung lebih rapat akibat perkembangan rahang yang tidak sempurna.
Read More